Esclerose Tuberosa - hoje é o dia

Sou a Catarina casada com o Miguel, estávamos casados há 2 anos quando engravidei pela 1ª vez. Era um filho muito querido e esperado, estávamos felizes. Na Eco das 32 semanas soubemos que alguma coisa estava "mal". às 34 semanas tivemos a confirmação da doença, depois de uma ressonância magnética fetal ao cérebro do bebe onde encontraram imensos mini-tumores.

Ficámos sem chão, sem saber o que pensar ou o que fazer... até porque a médica que nos deu o prognóstico foi bastante negativa ao descrever o que nos esperava com a Esclerose Tuberosa. Deu inclusive a entender que poderíamos pensar em interromper a gravidez, pois há países na Europa onde ainda é possível fazê-lo nesta fase.

Mas o Manel já fazia parte das nossas vidas e depois de algumas horas de choque e enorme tristeza veio o "vamos aceitar, amar e fazer tudo pelo nosso filho". Procurámos ajuda e informação, queríamos saber o que fazer, o que esperar e, principalmente o que poderíamos antecipar por termos tido a "sorte" de um diagnóstico tão precoce. Dois dias depois tivemos uma consulta com um médico especialista e conceituado, que viria depois a ser o neuropediatra do Manel.

Com todo o stress das últimas semanas, acabei por ficar sem líquido amniótico e percebemos que o Manel tinha deixado de crescer, pelo que teve que nascer de urgência às 35 semanas. Foi no dia 1 de Junho de 2014 e ele tinha apenas 1,780gr. Mais motivos de apreensão... será que respirava bem, que seria capaz de se alimentar, que tinha bons reflexos e seria um bebe normal?! A cesariana foi super tensa e toda a equipa que nos seguia estava apreensiva, ninguém sabia bem o que esperar. O Manel provou ser um lutador desde o 1º segundo e depois de 6 dias na neonatologia teve alta com distinção. uma alegria.

Uma das coisas que foi possível antecipar pelo diagnóstico precoce foi a medicação anti-epilética. Com 2 meses fizemos o 1º eletroencefalograma e percebemos que o Manel tinha atividade epilética, embora sem manifestações físicas. Começou desde logo a medicação, que funcionou até ele ter 11 meses, idade com que começámos a perceber os primeiros espasmos.

Dos 11 meses até aos quase 3 anos nunca mais conseguimos controlar os espasmos. Experimentámos toda a medicação possível, dosagens altíssimas para a idade dele e as crises continuavam. Iam piorando, ele ia crescendo... tinha várias crises, todos os dias. Em Portugal os médicos queriam abrir a cabeça, mas sem muitas certezas do que iriam encontrar, por isso decidimos procurar uma 2ª opinião num Centro Especialista em Paris. Entretanto, em Maio de 2016 nasce o Zé Maria, o nosso 2º filho (super saudável felizmente), que com 3 meses já ia connosco para Paris em busca de respostas para o irmão. Aí fizeram exames que não se fazem em Portugal, aprofundaram e debateram o caso durante vários meses e chegaram à conclusão que operar não seria viável no caso dele. O Manel tinha 2 anos e meio e voltávamos à estaca zero, com as crises a piorarem cada vez mais - mais intensas, mais longas, mais assustadoras. O desenvolvimento cognitivo dele estava parado, não verbalizada, não percebia ordens... era um miúdo muito simpático e carinhoso, com bom contacto visual e algum desembaraço motor, mas a motricidade fina e toda a aprendizagem estavam muito atrasadas. Era um bebe de 9 meses no corpo de uma criança com quase 3 anos. Foi aí que o nosso médico nos falou da dieta cetogénica - uma terapêutica pouco conhecida, mas com vários casos de sucesso no controlo da epilepsia refratária. Seria um desafio enorme, porque implicava controlar TODA a alimentação dele, mas era a nossa melhor hipótese e tínhamos que tentar. Assim, em Março de 2017, o Manel foi internado no Hospital São Francisco Xavier para introdução da dieta cetogénica, teve alta passado 1 semana e no dia seguinte tinha deixado completamente de ter crises.

Os 3 primeiros meses da dieta foram muito duros - para nós como família porque nos estávamos a habituar a uma rotina totalmente diferente; e para ele porque era uma alimentação muito restritiva e que altera o modo do corpo funcionar. Mas tudo valia a pena porque as crises pareciam estar controladas! E a verdade é que a partir de Julho de 2017 tudo começou a tornar-se mais fácil... a alimentação dele já não era uma ansiedade para nós e o corpo dele já se tinha habituado à nova dieta. O Manel voltou então a ser um miúdo com imensa energia e alegria e as evoluções recomeçaram. Hoje, com quase 5 anos, já diz algumas palavras, já come sozinho, já ajuda em algumas tarefas, brinca com as outras crianças e é capaz de fazer várias atividades. Claro que não faz os que os outros meninos de 5 anos fazem, mas é esforçado e tem muitas ajudas. Faz terapias todos os dias, natação e muay thai adaptado semanalmente e acompanha-nos em todos os programas familiares. Nunca deixámos de fazer nada pelo Manel e acreditamos que essa "normalidade" da vida é tão ou mais importante que todas as terapias que ele faz. Tratamos o Manel e o Zé Maria da mesma forma, damos-lhes a mesma educação e proporcionamos as mesmas coisas. Ter mais filhos nunca esteve em causa e daqui a poucos dias vai nascer mais um irmão para ajudar à festa! Temos também a sorte da nossa família e amigos serem grandes aliados nesta aventura e encararem a inclusão como algo real e verdadeiro. Sinto que o Manel toca a todos de forma especial e sei que é mesmo impossível ficar indiferente ao sorriso dele :)

O que diria a outros pais nestas circunstâncias? Acho que o mais importante é sempre encarar a realidade de frente. Os medos e as ansiedades são imensos, mas não há ninguém que saiba melhor que nós o que é melhor para os nossos filhos. Procurem os melhores especialistas, peçam ajuda aos amigos e à família, partilhem experiências com outros pais que criem um sistema de apoio à vossa volta. Vivam a vida com a mesma intensidade, mesmo que às vezes pareça impossível. Os dias bons são mesmo muito bons e a benção de termos alguém tão especial ao nosso lado dá um sabor diferente à vida. São estes filhos "diferentes" que nos ensinam todos os dias o que é mesmo importante na vida - ser e fazer os outros felizes!

Esta é a nossa historia com a Esclerose Tuberosa. Ajuda-nos a partilhar e chegar mais longe. Queremos dar-vos a conhecer a doença para que percebam o caminho e juntos possamos descobrir mais soluções médicas. Queremos ajudar quem tem o diagnóstico agora e queremos também mais ajudas para melhor ajudarmos os nossos filhos.

Há 1600 casos identificados em Portugal mas estimamos que possam haver muito mais por identificar.

Hoje é o Dia de consciencialização para a Esclerose Tuberosa